Х-хромосома Шарко-Мари-Тута является второй по распространенности формой редкого заболевания периферической невропатии
Исследовательский фонд CMT Research Foundation (CMTRF) инвестировал средства в исследование, проводимое учеными Иллинойского университета в Чикаго, с целью выяснить, может ли коммерчески доступный препарат потенциально лечить болезнь Шарко-Мари-Тута, связанную с Х-хромосомой (CMT1X).
Исследование позволит определить, может ли препарат улучшить симптомы у мышей с CMT1X.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (БМТ), признанная редким заболеванием периферической невропатии, которым, по оценкам, страдают более 2,6 миллионов человек во всем мире, представляет собой группу наследственных заболеваний, поражающих периферические нервы, которые находятся за пределами основной центральной нервной системы.
В настоящее время вторая по распространенности форма CMT, CMTX1, вызвана мутациями в гене, который кодирует белок щелевого соединения коннексин 32.
Считается, что это состояние, связанное с воспалением, способствует повреждению защитной оболочки нервных клеток, что приводит к появлению симптомов заболевания, включая мышечную слабость, атрофию и онемение.
Исследование, проведенное профессором кафедры неврологии и реабилитации Университета Иллинойса доктором Чарльзом Абрамсом, основывается на его предыдущей работе, которая продемонстрировала, что в нервах мышиной модели CMTX1 снижен уровень аденозина – природной молекулы, обладающей противовоспалительными свойствами, которая обеспечивает потенциально теория воспаления нервов, наблюдаемая в CMTX1.
“Доктор Абрамс специализируется на изучении роли коннексинов, или белков щелевых соединений, в миелинизации как центральной, так и периферической нервной системы”, — сказал Клири Симпсон, главный исполнительный директор CMTRF.
Она продолжила: “Его работа неизменно продуктивна и является ключом к тому, чтобы помочь нам найти лекарства от всех форм КМТ”.
На протяжении всего исследования Абрамс и его команда проведут ряд экспериментов, чтобы проверить, может ли коммерчески доступный иммуносупрессивный препарат уменьшить тяжесть невропатии у двух мышей CMT1X, повышая уровень аденозина и уменьшая воспаление нервов.
В феврале CMTRF в партнерстве с Фондом 1J совместно профинансировали разработку мышиной модели с мутацией гена ITPR3 для одного из новейших выявленных типов CMT — CMT1J, аутосомно-доминантной сенсомоторной периферической нейропатии.