Полученные результаты могут помочь в изучении генетики человека и различных сложных заболеваний
Исследователи из Института Веллкома Сэнгера, Кембриджского университета и AstraZeneca по-новому взглянули на широко распространенное «неправильное поведение генов» в здоровом населении.
Исследование, опубликованное в American Journal of Human Genetics, показывает, как работает генетический код человека, что может помочь в проведении исследований различных сложных заболеваний.
Неправильное поведение генов возникает, когда гены активны в то время, когда ожидалось, что они будут отключены, что ранее было связано с несколькими редкими заболеваниями, включая синдромы врожденных дефектов конечностей.
Около 19 900 генов составляют геном человека и являются частью руководства по эксплуатации нашего организма, которые кодируют белки, необходимые для выполнения клеточных функций.
Правильная регуляция генов происходит, когда эти генные инструкции включаются и выключаются по мере необходимости, в зависимости от конкретной роли клетки или факторов окружающей среды. Когда это не удается, это может нарушить нормальную функцию клетки.
Используя передовые методы секвенирования РНК, исследователи проанализировали образцы крови 4568 здоровых людей в рамках ИНТЕРВАЛЬНОГО исследования для измерения активности генов, а также провели секвенирование всего генома, чтобы выявить генетические изменения, стоящие за нерегулярной активностью генов.
Они обнаружили, что 96% образцов имели некоторую неправильную экспрессию, причем более половины обычно неактивных генов демонстрировали неправильную экспрессию.
“Это говорит о том, что когда эти важные гены проявляют себя неправильно, последствия для здоровья и болезней, вероятно, будут более серьезными”, — объяснила доктор Кэти Бернхэм, автор исследования из Wellcome Sanger.
Кроме того, команда ученых выявила несколько механизмов, лежащих в основе этих ошибок в активности генов, включая редкие структурные изменения в ДНК, которые могут помочь в разработке методов точной медицины и дать возможность разработать таргетную терапию для коррекции экспрессии.
Результаты исследования являются ценным инструментом для дальнейшего изучения сложностей генетики и болезней человека, что может помочь в диагностике и разработке методов лечения состояний, вызванных неправильным выражением эмоций.
Первый автор исследования Томас Вандерстихеле (Thomas Vanderstichele), Уэллком Сэнгер (Wellcome Sanger), прокомментировал: “Наше исследование показывает, что «необычная» активность генов гораздо более распространена, чем считалось ранее… Это большой шаг на пути к более персонализированному здравоохранению, позволяющий более полно понять все способы, которыми наши гены влияют на наше здоровье”.