В феврале 2024 года Минздрав Российской Федерации поддержало клинические советы по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Документ был принят научно-практическим советом и размещён в рубрикаторе Министерства здравоохранения Россия.
В разработке клинических советов принимали участие ведущие специалисты: докторы, специалисты по реабилитации, представители публичных и пациентских компаний, также фонда «Семьи СМА».
Ольга Германенко, основатель и управляющий фонда поддержки больным спинальной мышечной атрофией и иными нервно-мышечными болезнями «Семьи СМА», объясняет: «Это принципиальное событие для пациентов со СМА. До одобрения советов вопрос, который касается необходимости терапии для взрослых пациентов с генетически подтверждённым диагнозом, оставался открытым, а получение нужных препаратов было связано с серьёзными и иногда тяжело преодолимыми затруднениями».
СМА — это орфанное (редчайшее) генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. В реестре фонда «Семьи СМА» на сей день числятся 1416 пациентов со СМА — 975 детей и 441 взрослый. Четкой статистики по Российской Федерации нет. Все больные со СМА не зависимо от тяжести без лечения с течением времени утрачивают способность двигаться. Чем быстрее возникают 1-ые признаки заболевания, тем быстрее она развивается.
Новые клинические рекомендации, которые были одобрены Министерством здравоохранения, в первый раз утвердили подходы к ведению и наблюдению конкретно взрослых пациентов со СМА.