Novartis заполучила у PTC Therapeutics права на разработку продукта PTC518 — потенциально первого перорального средства для исцеления заболевания Хантингтона, который способен снижать выработку мутантного белка HTT. Промежные показатели анализа II фазы продемонстрировали, что продукт на семьдесят процентов приостанавливает развитие двигательных нарушений по соотношению с плацебо.
Novartis достигла договоренностей с американской биотехнологической компанией PTC Therapeutics о приобретении глобальных прав на разработку продукта PTC518, созданного для исцеления заболевания Хантингтона. Про это сообщается в размещенном пресс-релизе.
Novartis выплатит PTC Therapeutics 1 миллиардов долл. предоплатой, также до 1,9 миллиардов долл. в виде поэтапных платежей при успешном окончании исследований в клинических условиях медицинские препараты, его регистрации регуляторами и достижении мотивированных характеристик продаж. Кроме того, швейцарский производитель обязался выплачивать роялти от коммерческой реализации продукта. Компании заявляют, что PTC518 может стать первым пероральным фармацевтическим средством, которые способны воздействовать на течение заболевания Хантингтона.
Подчеркивается, что продукт просачивается через гематоэнцефалический барьер и понижает выработку белка хантингтина (HTT), мутация в гене которого вызывает заболевание Хантингтона. HTT делается во всех клеточках организма в протяжении всей жизни человека. В норме данный белок делает огромное количество функций в организме: защищает нервные клеточки от смерти, регулирует работу синапсов, держит под контролем экспрессию генов, принимает участие в транспорте веществ снутри клеток и т.д.
При заболевания Хантингтона в гене HTT случается патологическое повышение числа нуклеотидных триплетов CAG (цитозин-аденин-гуанин), из-за чего синтезируется аномальный белок, который вызывает смерть нейронов мозга. Как итог, появляются двигательные, когнитивные и психологические нарушения. Редчайшее наследное болезнь диагностируется приблизительно у 5 из 100 тыс. человек в мире.
В июне 2024 года PTC Therapeutics представила промежные данные II фазы анализа PIVOT-HD. Показатели продемонстрировали, что PTC518 понижает уровень мутантного белка HTT в крови и спинномозговой воды. Двигательные расстройства у пациентов, которые принимали продукт, прогрессировали существенно (больше чем на семьдесят процентов) медлительнее (1,3 балла по шкале оценки двигательных функций), чем у получавших плацебо (4,9 балла).
Всецело излечить заболевание Хантингтона нереально. Имеющиеся способы направлены на облегчение признаков: используются нейролептики, бензодиазепины и противопаркинсонические препараты.