В список орфанных болезней добавили энтеропатический акродерматит и заболевание Стилла у взрослых (БСВ). Кроме того, были раздельно вынесены синдром ригидного человека и синдром Бина, потому перечень редчайших болезней возрос с 284 до 288 позиций.
Министерство здравоохранения предал гласности новую редакцию списка орфанных болезней. Перечень дополнили две новые позиции: энтеропатический акродерматит и заболевание Стилла у взрослых (БСВ).
Энтеропатический акродерматит — редчайшее наследное прирожденное нарушение всасывания цинка. Недостаток цинка приводит к возникновению периферического дерматита, алопеции, поражения желудочно-кишечника и отставания в росте.
Заболевание Стилла – это системное воспалительное болезнь неведомой этиологии, поражающее суставы и внутренние органы пациента, главная симптоматика — долгая лихорадка, артрит либо стойкие артралгии, макулопапулезная сыпь.
До этого в списке редчайших болезней было 284 пункта, сейчас их количество подросло до 288. Кроме прибавления новых нозологий, раздельно были вынесены синдром ригидного человека (аутоиммунное двигательное расстройство, поражает центральную нервную систему) и синдром Бина (типично возникновение на теле гемангиом).
В июне 2023 года Министерство здравоохранения поддержал III фазу интернационального мультицентрового испытания в клинических условиях (ММКИ) иммунодепрессивного продукта GNR-086 (канакинумаб). Организация «Генериум» обязана до 2026 года сопоставить клиническую продуктивность препаратов GNR-086 и «Иларис» у пациентов с заболеванием Стилла взрослых при неоднократном внедрении.