Генная терапия AAV1-hOTOF смогла восстановить слух у пяти из шести участников клинических исследований. В среднем слух пациентов улучшился на 40–57 дБ.
Экспериментальная генная терапия китайской компании Refreshgene Therapeutics вернула слух детям с врожденной тугоухостью. Об этом сообщается в новом исследовании, опубликованном в журнале Lancet.
В клиническом исследовании, проведенном в Массачусетском центре зрения и слуха (MEE) в Бостоне, приняли участие шесть детей в возрасте от 1 до 18 лет с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха 9 типа (DFNB9), вызванной мутациями в гене OTOF. Зарегистрировано. По мнению исследователей, дефект этого гена вызывает сбой в работе белка отоферлина, основная функция которого заключается в передаче звуковых сигналов от уха к мозгу.
Генная терапия была разработана на основе аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 1, содержащего трансген OTOF человека (AAV1-hOTOF). Его вводили один раз во внутреннее ухо пациента, причем каждому назначали разные дозы. Участники исследования прошли тестирование через 26 недель после приема препарата.
после шести месяцев лечения у пяти из шести участников восстановился слух и улучшилось понимание речи. Этот препарат не вызвал каких-либо серьезных побочных эффектов. Слух пациентов улучшился в среднем на 40–57 дБ. Результаты лечения оценивали в диапазоне частот 0,5–4,0 кГц.
По словам исследователей, это первое клиническое исследование по изучению эффективности генной терапии при лечении DFNB9, с самым большим количеством участников и самым продолжительным. Младший научный сотрудник MEE Чэнь Чжэнъи сказал, что в будущем они планируют организовать более масштабное исследование с большим количеством пациентов, чтобы проверить эффективность этого лечения.
По данным ВОЗ, потеря слуха является наиболее распространенным сенсорным нарушением, от которого страдают более 430 миллионов человек во всем мире. Прогнозируется, что к 2050 году почти 2,5 миллиарда человек будут иметь ту или иную степень проблем со слухом. В настоящее время не существует препаратов, одобренных для лечения врожденной тугоухости.
Ранее стало известно о первом успехе генной терапии AK-OTOF компании Eli Lilly. Через 30 дней лечения 11-летний мальчик с тяжелой потерей слуха снова смог слышать.