Научно-практическая конференция «Клиническая иммунология в практике современного врача» состоялась 10 марта в стенах Научно-образовательного инновационного центра ДГМУ при участии Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов (НАЭПИД) и НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Актуальность тематики сфокусировала внимание различных специалистов Южного федерального округа и всей России — генетиков, иммунологов, педиатров, представителей власти и бизнеса.
Цель мероприятия — раскрыть проблемы профилактики, диагностики и лечения тяжелых наследственных заболеваний, в частности первичных иммунодефицитов. В ходе конференции обсуждались вопросы внедрения расширенного неонатального скрининга в Республике Дагестан и в России в целом, проводились разборы клинических случаев и обмен опытом.
Научная часть конференции открылась докладом научного руководителя НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева академика РАН Александра Румянцева. Он отметил, что становление иммунной системы у детей закладывается еще во время внутриутробного развития, поэтому иммунные дефекты необходимо выявлять как можно раньше, чтобы снизить риск необратимых последствий.
«Сейчас стало понятным, что популяционный скрининг новорожденных дает возможность выявить детей до манифестации тяжелых врожденных патологий, для которых доступно эффективное лечение и профилактика инвалидизирующих осложнений», — подчеркнул академик Румянцев.
Тема расширенного неонатального скрининга была в фокусе на протяжении всей конференции. С 2023 года в Российской Федерации стартовала национальная программа по обследованию новорожденных на 36 врожденных заболеваний, вместо 5, проводимых ранее. В их числе первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС), спинальная мышечная атрофия и болезни обмена. Цель расширения скрининга в снижении показателей младенческой смертности и инвалидизации.
Заместитель директора НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева профессор Анна Щербина в своем докладе определила, что первичные иммунодефициты представляют собой гетерогенную группу врожденных дефектов иммунной системы, которые скрываются под «масками» инфекционных и аутоиммунных и онкологических заболеваний. Их диагностика затруднена в связи с отсутствием специфических симптомов.
«Скрининг ПИД стал доступен с появлением технологии количественного определения ДНК TREC и KREC — маркеров Т- и В-клеточного лимфопоэза», — подчеркнула профессор.
TREC и KREC – это кольцевидные фрагменты ДНК, которые сигнализируют о созревании Т- и В-лимфоцитов соответственно. Снижение количества TREC указывает на дефект в дифференцировке Т-клеток. Скорее всего, у такого ребенка могут быть проблемы с развитием клеточного иммунного ответа. Снижение количества KREC сигнализирует о дефекте в развитии В-клеток, который связан с неспособностью полноценно вырабатывать антитела в ответ на инфекцию и вакцинацию. При своевременном выявлении таких дефектов применяются современные, эффективные методы терапии, такие как трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или иммуноглобулин-заместительная терапия. В связи с этим критически важным представляется скрининг в первые дни жизни.
Тест-систему для количественного определения TREC и KREC представил член-корреспондент РАН, вице-президент компании «Генериум» Дмитрий Кудлай. Он пояснил, что «ТК-СМА»* — это высококонкурентная российская разработка, предназначенная для скрининга первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии — тяжелых врожденных патологий.
«Количественные характеристики этой платформы позволяют не только провести скрининг врожденных патологий, но и отследить динамику изменений в результате проведенного лечения», — подчеркнул Дмитрий Кудлай.
Продолжая дискуссию, участники обсудили введение в РФ собственного регистра иммунодефицитных состояний — процесса, в котором важна роль каждого региона. Доклад на эту тему представила научный куратор проекта «Регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями» Анна Мухина.
Регистр реализуется с 2017 года под эгидой НАЭПИД совместными усилиями ведущих российских учреждений в области иммунологии. Сегодня регистр больных с ПИДС — единственный доступный и эффективный инструмент для накопления знаний об эпидемиологии, генетическом и фенотипическом многообразии ПИДС. Регистр содержит информацию об эволюции ПИДС, многообразии клинических проявлений, лечебных опциях и эффективности лечения. Информация по редким заболеваниям дает возможность планировать лечебные мероприятия с использованием персонифицированной заместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. На текущий момент «Регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями» содержит данные более чем о 2600 пациентах с установленным диагнозом.
«Это инструмент терапии будущего, — отметила Анна Мухина. — В долгосрочной перспективе регистр послужит неоценимым инструментом для решения задач научного, клинического или общественно значимого характера».
В завершение конференции Анна Щербина поблагодарила участников за научную дискуссию и выразила надежду на дальнейшее межрегиональное сотрудничество, способствующее успешному развитию совместных идей и реализации проектов, которые будут двигать российскую медицину и науку вперед.
* «ТК-СМА» — это диагностическая тест-система для количественного определения ДНК TREC и KREC и качественного выявления гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1, специфичного для спинальной мышечной атрофии.
Материал партнера: «Генериум»