В список орфанных болезней включили две нозологии: эозинофильный эзофагит (хроническое воспаление пищевого тракта) и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию (болезнь мозга). В перечне сейчас 295 позиций.
Министерство здравоохранения обновил список орфанных (редчайших) болезней, сейчас он содержит 295 пунктов. В перечень добавили две новые позиции: эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.
Эозинофильный эзофагит — это хроническое иммуноопосредованное болезнь, при котором воспаляется пищевой тракт из-за заполнения его стены эозинофилами, видом лейкоцитов. Это может привести к появлению рефлюкс-схожих признаков и осложнённому прохождению еды. В качестве исцеления, кроме исключения аллергента, который вызывает такую реакцию, употребляются кортикостероиды, также препараты, которые подавляют желудочную кислотность.
Первым пероральным фармацевтическим средством, которые были одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых товаров и лекарственных средств (FDA) США для исцеления эозинофильного эзофагита, стал продукт Eohilia. Его зарегистрировали через два года после того, как регулятор отклонил заявку японской фармкомпании Takeda Pharmaceutical.
STXBP1 — ген на 9-й хромосоме, который связывают с появлением тяжеленной формы эпилепсии у детишек ранешнего возраста. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия — это патология мозга, характеризуем?? частыми судорогами и задержкой психомоторного развития. Болезнь стабильно к исцелению противоэпилептическими продуктами. Для терапии болезни употребляют противоэпилептические препараты, сосудорасширяющие и успокоительные средства, также ноотропы.
До этого список орфанных болезней пополнили 4 новых болезни. Министерство здравоохранения включил в перечень синдром Миллера—Дикера, синдром Блоха—Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит—Магенис.