Интернациональный форум по диагностике и исцелению орфанных заболеваний «Содружество без границ» состоялся в Узбекистане. Спецы в области редчайших болезней в течение 2-ух дней выступали с докладами, принимали участие в обсуждениях и презентовали новые разработки своим сотрудникам. Среди заслуг, которые были представлены деятелями российской науки и докторами, — импортозамещенный продукт для терапии СМА, разработки в области генной терапии, внедрение секвенирования генома и изучения кольцевых ДНК-структур в диагностике орфанных болезней и иные.
Модерами пленарного совещания в 1-ый день форума выступили академик Академии Республики Узбекистан, руководитель Института иммунологии и геномики человека Академии Республики Узбекистан Тамара Арипова и член Российской академии наук, основной внештатный спец по мед генетике Министерства здравоохранения Рф Сергей Куцев.
С отчетом «Генетическая диагностика и терапия прирожденной нефункциональности коры надпочечников» выступила к.м.н., заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии Института регенеративной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова Мария Воронцова. Она представила новые подходы к исцелению редчайшего эндокринного болезни, который обусловлен недостатком 1-го из ферментов в коре надпочечников.
Признаками болезни являются утрата веса, раннее созревание у мальчишек, нарушения формирования пола у девченок. Патология имеет несколько форм, диагностика производится при помощи неонатального скрининга, который в Российской Федерации дозволяет выявить болезнь у большей части детишек. Но остаются неклассические формы, встречаем?? пореже и требуют доп внимания.
«Применение генетических способов диагностики может посодействовать охватить не только традиционные, но и поболее редчайшие формы болезни, которые связаны с нарушениями работы остальных ферментов. Эти способы также могут употребляться пренатально, что дозволяет с большей точностью найти, какой формой болезни мучается ребенок», — поведала Мария Воронцова. Специалист также подчеркнула, что способы генетической диагностики стают все больше доступными по стоимости, что содействует реализации широкомасштабных проектов во всем мире. Эти проекты направлены на скопление баз данных и улучшение выявляемости.
Воронцовой были представлены 1-ые показатели работы команды Института регенеративной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова над новым способом терапии. Часть пути разработки продукта генной терапии коллектив научных работников уже прошел, дальше претенденту в препараты предстоят доклинические и испытания в клинических условиях.
Отчет о недавних достижениях мед генетики представил доктор мед генетики Версальского института и Института Париж-Сакле, заведующий кафедрой мед генетики Доминик Жермен.
Заместитель президента АО «Генериум», член-корр. РАН Дмитрий Кудлай в собственном выступлении осветил мировые тренды в области разработки фармацевтических препаратов и способов диагностики редчайших болезней.
Более многообещающие технологии в мире — геномика, разработка иммунологических и онкологических препаратов на базе площадки для синтеза мРНК, клеточная терапия, подчеркнул он. Прорывные технологии наиблежайшего грядущего указаны и Нобелевской премией по химии, присвоенной в текущем году за создание метода машинного обучения, который позволяет создавать трехмерные структуры белков.
Биоинформатика и биопринтинг, синтетическая биология — сферы, к которым также приковано внимание авторитетных во всем мире разрабов.
«Увеличение количества разработок схожих технологических площадок составляет двадцать процентов в год, — рассказал ученый. — При этом сейчас системы для тестирования и препараты должны решать всеохватывающие задачи, иметь к данному потенциал — на это направляются деньги и усилия научных обществ по всему миру. Технологически значительную долю площадок Российская Федерация может воплотить».
В качестве иллюстрации этого тезиса Дмитрий Кудлай привел системы для тестирования российского производства ТК SMA и «Иммуно-БИТ», по которым может быть определять характеристики клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Они основаны на анализе ДНК TREC и KREC и употребляются для дифференциальной диагностики иммунодефицитных состояний в педиатрической практике.
Специалист также вспомнил и иные «трендовые» разработки, существующие в ранце проектов «Генериума», в том числе, в области генной терапии, вакцин зарегистрирован продукт клеточной терапии. Разработки исполняются на современном оборудовании на лицензированном и сертифицированном производстве: «Подобные проекты нереально воплотить без команды и специализированных площадей, обязательна технологическая готовность производства, — отметил специалист. — Мы серьезно относимся к замещению импортной продукции. Например, нам получилось создать 1-ый в Российской Федерации терапевтический олигонуклеотид нусинерсен, который уже доступен для структуры медицинского обеспечения. При сравнительных исследовательских работах нашего продукта мы употребляли несколько новых высокоточных способов, превосходя существующие требования EMA и FDA».
Интернациональный форум «Содружество без границ» проходит при научной поддержке Минздрава и Академии Узбекистана, Российская Федерация была представлена Российской Академией, Ассоциацией мед генетиков и иными знатными мед организациями. Представители 19 государствами Азиатского континента, Европы и Австралии участвовали в работе форума. Цель мероприятия — консолидация сил профессионалов в противоборстве с редчайшими болезнями, в увеличении качества жизни орфанных пациентов.