«Круг добра» утвердил новые медицинские препараты и медизделия, которые пополнят списки закупок фонда. Идет речь о продуктах «Раксон», «Ледиант», «Инкрелекс», «Идельвион», «Ултомирис», «Виджувек» и «Апстаза».
Попечительский совет фонда «Круг добра» рассмотрел и утвердил новые медицинские препараты и мед изделия для собственных подопечных с орфанными болезнями. Про это сказали в пресс-центре «Круга добра».
В список закупок фонда добавят последующие медицинские препараты.
| Болезнь | Новый вид поддержки: продукт/медизделие |
| Атрофия зрительного нерва Лебера (наследная оптическая нейропатия Лебера) | Идебенон (ТН «Раксон») |
| Церебротендинозный ксантоматоз | Хенодезоксихолевая кислота (ТН «Ледиант») |
| Синдром Ларона | Мекасермин (ТН «Инкрелекс») |
| Буллезный эпидермолиз | Гель для генной терапии беремаген геперпавек (ТН «Виджувек»); «Повязка раневая стерильная разовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием» |
| Недостаток декарбоксилазы ароматичных аминокислот | Эладокаген экзупарвовек (ТН «Апстаза») |
| Гемофилия В | Албутрепенонаког альфа (ТН «Идельвион») |
| Атипичный гемолитико-уремический синдром | Равулизумаб (ТН «Ултомирис») |
Некоторые из этих болезней могут закончиться смертью. Например, при церебротендинозном ксантоматозе в печени случается малопродуктивное ингибирование продукции холестерина по принципу оборотной связи. Холестанол, который накапливается в организме, повреждает спинной и мозг, сухожилия и артерии. Другое болезнь — гемофилия В — вызвано наличием мутаций в гене фактора сворачивания крови IX. Из-за недостатка фактора IX нарушается процесс сворачивания крови. У пациентов с болезнью наблюдаются больше нередкие и долгие кровотечения, также и потенциально смертельные.
Без системного исцеления недостатка декарбоксилазы ароматичных аминокислот длительность жизни пациента — до 9 лет. Это ультраредкое аутосомно-рецессивное болезнь обосновано мутациями в гене DDC, который кодирует фермент декарбоксилазу ароматичной L-аминокислоты, являющаяся конечным ферментом, которые участвуют в биосинтезе нейромедиаторов (серотонина, дофамина и катехоламинов). Недостаток фермента приводит к недостатку серотонина, дофамина, норэпинефрина и эпинефрина.
Всего в списке закупок фонда находятся 116 препаратов, используем?? для терапии 98 болезней.