По оценкам, различные формы ТПИД, влияющие на иммунную систему, поражают одного из 75 000-100 000 новорожденных
Новое исследование, проведенное Университетом Ньюкасла, выявило генетические изменения, которые ответственны за редкие детские иммунные нарушения, из-за которых у новорожденных практически отсутствует иммунная защита от инфекций.
В исследовании, опубликованном в журнале Science Immunology, приняли участие эксперты из детской больницы Грейт-Норт, Института Веллкома Сэнгера и их коллеги.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТК) и синдром Оменна — это два редких генетических заболевания, которые влияют на функцию иммунной системы детей и подвергают их риску возникновения опасных для жизни состояний.
Хотя распространенность синдрома Оменна неизвестна, различные формы SCID, по оценкам, поражают одного из 75 000-100 000 новорожденных.
Без срочного лечения, включая трансплантацию стволовых клеток для замены поврежденной иммунной системы, большинство пострадавших детей не доживут до первого года жизни.
Исследователи изучили 11 детей, у двоих из которых был SCID, а у девяти — синдром Омена, в четырех семьях. У каждого из вовлеченных детей были унаследованы мутации, которые нарушали функцию белка NUDCD3, который ранее не был связан с иммунной системой.
При этих заболеваниях мутации в белке NUDCD3 препятствовали нормальному развитию различных иммунных клеток, необходимых для борьбы с различными патогенами, нарушая важнейший процесс перестройки генов, известный как рекомбинация V(D)J, который необходим для выработки различных Т-клеточных рецепторов и антител, необходимых для распознавания патогенов и борьбы с ними.
Несмотря на то, что мыши, сконструированные с той же мутацией NUDCD3, имели более легкие иммунные проблемы, команда обнаружила, что пациенты-люди сталкивались с серьезными, опасными для жизни последствиями.
Двое детей выжили после трансплантации стволовых клеток, что в конечном итоге подтверждает важность ранней диагностики и вмешательства.
Доктор Госия Трынка, автор исследования, Wellcome Sanger и научный директор Open Targets, прокомментировала: “Эти заболевания делают новорожденных практически беззащитными перед патогенами, с которыми большинство из нас легко справляется.
— Идентификация этого нового болезнетворного гена поможет клиницистам провести быструю молекулярную диагностику у пострадавших пациентов, а это означает, что они смогут быстрее получать жизненно необходимое лечение”.