Мероприятия, которой посвящены диагностике, патогенетической терапии и работе с сопровождающими патологиями у пациентов с миодистрофией Дюшенна, состоялись в рамках VIII Научно-практической конференции «На шаг впереди» Ассоциации детских неврологов в области миологии «Неомио» при помощи группы компаний «Р-Фарм».
Миодистрофия Дюшенна (МДД) развивается из-за мутаций в гене, который кодирует белок дистрофин. В отсутствие белка происходят разрушение мышц, потеря возможности без помощи других перемещаться, нарушения дыхания и работы сердца. Препараты для патогенетической терапии позволяют отчасти вернуть синтез дистрофина и, при этом, поменять линию движения течения болезни. На сей день в мире существует несколько таковых препаратов, любой из которых нацелен на определенную мутацию в гене дистрофина. Один из них — вилтоларсен, делающий вероятным синтез укороченного, но многофункционального дистрофина за счет пропуска 1-го из участков гена — экзона 53.
На симпозиумах, которые были посвящены вилтоларсену, были тщательно рассмотрены механизм действия препарата, данные о его эффективности и безопасности, полученные в международных клинических исследованиях и в российской клинической практике, подходы к реабилитации, также мониторинг и терапия соответствующих для МДД нарушений работы сердца, почек и остальных систем организма. В полемики участвовали докторы-спецы из Научного исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, НМИЦ здоровья детей Министерства здравоохранения Рф, представители фонда «Гордей» и ассоциации «Неомио».
Спикеры пришли к выводу о том, что пациента с МДД обязана вести команда докторов — только мультидисциплинарный подход дозволит недопустить неоднозначных назначений и развития опасных осложнений. Одельно были отмечены важность непрерывной реабилитации и необходимость отслеживания функции почек. А также, спецы выделили особенности течения болезни у пациентов, которые получают патогенетическую терапию. К примеру, поражения сердечно-сосудистой системы при МДД связаны с ограниченными адаптационными возможностями сердца, но патогенетическая терапия расширяет эти возможности, изменяя характер поражений. Следовательно, требуется правка поддерживающей терапии.
«В области педиатрических нейромышечных болезней мы только начинаем набирать опыт, и вилтоларсен — неплохой старт в данном направлении, — сообщил мед руководитель группы «Р-Фарм» Михаил Самсонов. — В интернациональной программе испытаний в клинических условиях 2-ой и третьей фаз вилтоларсена участвовали 15 детей из 3-х российских центров. В текущее время вилтоларсен является единственным зарегистрированным в Российской Федерации препаратом для пропуска считывания экзона при миодистрофии Дюшенна, его получают 74 малыша в государстве. Повышение доступности передовой терапии для российских пациентов с орфанными болезнями — одна из наших наиважнейших задач».
Вилтоларсен представляет из себя антисмысловой олигонуклеотид 1-го из структурных участков гена — экзона 53. Связываясь с 53 экзоном пре-мРНК гена дистрофина, он «прячет» мутацию и делает вероятным синтез укороченного, но многофункционального дистрофина. В испытаниях в клинических условиях препарат способствовало сохранению двигательной функции у пациентов в течение первых 2-ух лет от начала терапии и существенно замедлял развитие болезни в течение последующих 2-ух лет по соотношению с историческим контролем.
Продукт зарегистрирован в Российской Федерации, Японии, США и Республике Казахстан. В 2022 году вилтоларсен был включен в список препаратов, которые закупаются фондом «Круг добра» для оказания поддержки детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и приобретенными, также редчайшими, болезнями.