В список тяжелых редких заболеваний, над которыми работает Фонд «Круг Добра», включен церебротендинозный ксантоматоз (СТХ, дефицит стерол-27-гидроксилазы), о чем после заседания сообщила пресс-служба Фонда.
Церебендиноидный ксантоматоз — редкое заболевание, связанное с нарушением липидного обмена. Оно вызвано патогенными мутациями гена CYP27A1, который нарушает обмен холестерина и желчных кислот из-за дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Количество холевой и хенодезоксихолевой кислот в печени снижается, что приводит к неэффективному торможению продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного алкоголя холестанола, повреждающего спинной и головной мозг, сухожилия и артерии.
Симптомы заболевания включают неонатальный холестаз и раннюю персистирующую диарею, ювенильную катаракту, неврологическую дисфункцию с умственной отсталостью и ксантоматоз сухожилий. Если не лечить, симптомы прогрессируют и могут привести к смерти через 20–25 лет.
В терапии ТЦА используется хенодезоксихолевая кислота, которая снижает концентрацию холестанола, уменьшает нейропатию и улучшает нервно-психический статус. Члены экспертного совета планируют включить «Радиант» в список лекарств, которые будет закупать фонд. Это решение было предложено на утверждение Попечительскому совету «Круга Добра».