Врожденный меланоцитарный невусный синдром может поражать до 80% тела ребенка
Исследователи из Института Фрэнсиса Крика, Университетского колледжа Лондона (UCL), Института детского здоровья на Грейт-Ормонд-стрит и детской больницы на Грейт-Ормонд-стрит (GOSH) создали новую генную терапию для устранения изнурительных родинок при редком заболевании кожи.
Опубликованное в журнале Investigate Dermatology исследование показало, что это лечение может помочь предотвратить развитие рака у пострадавших детей и взрослых.
Врожденный меланоцитарный невусный синдром (КМН), который при рождении покрывает до 80% поверхности тела ребенка, вызван мутациями в клетках-предшественниках в процессе эмбрионального развития, проявляющимися в виде крупных, болезненных или зудящих родинок, которые могут перерасти в тяжелую форму меланомы.
При финансовой поддержке Национального института исследований в области здравоохранения и медицинской помощи (NIHR), благотворительной организации «Забота имеет значение сейчас», Группы поддержки пациентов, LIFEARC и Центра биомедицинских исследований больницы Грейт-Ормонд-стрит (NIHR) исследователи использовали генетическую терапию, известную как «глушащая РНК», которая блокирует действие мутации NRAS, вызывающей мутирует в клетках этих родинок, в клетках в чашке и у мышей.
При мутации NRAS может привести к тому, что нормальные клетки станут раковыми.
После введения препарата мышам с CMN исследователи обнаружили, что экспрессия гена NRAS снижается через 48 часов.
Кроме того, в клетках и целых участках кожи детей с CMN подавление действия этого гена приводило к самоуничтожению клеток родинки.
Исследователи стремятся разработать технологию в интересах пациентов, включая трансляционные средства, предоставленные Lifearc, для проведения дополнительных исследований на мышиных моделях, чтобы понять, как лечение работает в долгосрочной перспективе.
Вероника Кинслер (Veronica Kinsler), руководитель лаборатории мозаичности и точной медицины, профессор кафедры детской дерматологии и дерматогенетики Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, прокомментировала: “Нам удалось внедрить [генетическую терапию] в кожу мышей… это говорит о том, что такое лечение может помочь избавиться от родинок у людей”.
“После проведения дополнительных исследований на мышах мы надеемся, что в скором времени мы сможем начать клинические испытания этого препарата на людях”, — добавил Кинслер.