12 марта на базе Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ состоялся научный симпозиум «Миодистрофия Дюшенна: пути решения проблем диагностики и лечения», посвященный актуальным вопросам борьбы с одним из самых тяжелых наследственных заболеваний. Мероприятие объединило ведущих экспертов в области генной терапии, реабилитации и клинической медицины, а также разработчиков лекарственных препаратов и представителей пациентских организаций, которые представили последние достижения в диагностике и лечении редкого заболевания.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) проявляется прогрессирующей мышечной слабостью. Развитие болезни связано с мутацией в гене, отвечающем за выработку белка дистрофина, необходимого для поддержания целостности мышечных волокон. Заболевание встречается преимущественно у мальчиков, примерно в 1 случае на 3500–5000 новорожденных.
В научном симпозиуме приняли участие и выступили с приветственным словом д.м.н., профессор, главный врач ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, заслуженный врач РФ Николай Витько, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Института кластерной онкологии имени профессора Л.Л. Левшина ФГАОУ ВО Первый МГМУ имени И.М. Сеченова Минздрава России, заведующий кафедрой онкологии, радиотерапии и реконструктивной хирургии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского Игорь Решетов, а также д.м.н., профессор, академик РАН, директор ФГБНУ МГНЦ, главный внештатный͈ специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Модератором секции, посвященной лекарственной и реабилитационной терапии, стал д.м.н., член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «Генериум» Дмитрий Кудлай.
«В начале марта компания «Генериум» заявила о старте клинического исследования оригинального генотерапевтического препарата для терапии миодистрофии Дюшенна. На данном этапе будет изучаться переносимость, безопасность и эффективность оригинальной разработки наших ученых», — отметил Дмитрий Кудлай.
Участники секции обсудили перспективные и уже применяемые современные практики лечения. Руководитель лаборатории генной терапии ООО «Марлин Биотех» Татьяна Егорова в своем выступлении осветила последние достижения в области генной терапии, подчеркнув потенциал использования аденоассоциированных вирусов для лечения МДД. Старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Ольга Левченко рассказала о возможностях применения геномного редактирования в терапии миодистрофии Дюшенна. Заведующий стационаром кратковременного лечения, н.с. отдела нейроонкологии, гематолог «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России Алексей Пшонкин поделился опытом лечения онкологических заболеваний у детей и рассказал о возможностях офф-лэйбл-терапии миодистрофии.
Симпозиум стал важной площадкой для обмена опытом и знаниями между специалистами в области генной терапии, реабилитации и клинической медицины. Участники подчеркнули необходимость комплексного подхода, включающего инновационные терапевтические методы, реабилитацию и поддержку пациентов и их семей. Мероприятие прошло при поддержке ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ, Российской академии наук и благотворительного фонда «Гордей».