3-ий форум по диагностике и исцелению орфанных заболеваний с межгосударственным участием «Содружество без границ» состоялся в столице России 23 октября. В рамках широкой научной программы были представлены заслуги современной медицины в лечении и диагностике редчайших болезней.
Заместитель президента АО «Генериум», член-кор. РАН Дмитрий Кудлай и замдиректора по научно-медицинской работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», член-кор. РАН Рена Зинченко выступили модерами сессии «Индивидуализированная терапия орфанных болезней».
Открывая сессию, Дмитрий Кудлай представил обзор современных препаратов из ранца организации «Генериум».
История российской мед биотехнологии начиналась в 2008 году с регистрации рекомбинантного гормона роста, используем?? для терапии гипофизарного нанизма и синдрома Шерешевского—Тернера у детишек.
Среди заслуг председатель назвал 1-ый воспроизведенный деятелями российской науки олигонуклеотид для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии — нусинерсен, также российский экулизумаб, который стал первым мировым биоаналогом этого продукта для исцеления редчайших патологий — аГУС, ПНГ, миастении гравис.
Наряду со средствами терапии более умеют большое значение и площадки, которые позволяют распознать редчайшие болезни. Массивным революционным скачком в российской диагностике стало введение неонатального скрининга с следующим его расширением до 36 нозологий.
Используемые для скрининга младенцев мультиплексные системы для тестирования способны оценивать гуморальное и клеточное звенья иммунитетадавая ответы на почти все вопросы специалистов по иммунной системе и остальных профессионалов.
«Мы живем и трудимся в подобное время, когда даже проекты моноклональных антител стают рутиной, — подчеркнул Дмитрий Кудлай. — Российские создатели и индустриалы реализуют площадки, которые на порядок труднее, — подобные, как терапия аутологичными клеточками, олигонукокотиды, биспицефические антитела, уникальные биомолекулы с неповторимыми механизмами доставки. Над нами довлеет big data, мы движемся по пути развития машинного обучения и искусственного ума. На этих принципах основываются разрабатываемые нацпроекты в области генетики, биотехнологий и здравоохранения. Все, кто нацелен на них, будут на шаг впереди».
В работе «круглого стола» также участвовала доктор-генетик высшей категории совещательного отделения Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Елена Шестопалова. Она представила изучение данных регистра заболевших фенилкетонурией.
Заведующий кафедрой генетики нервных расстройств МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Никитин представил интернациональный опыт исцеления миодистрофии Дюшенна.
Интернациональный форум по диагностике и исцелению орфанных заболеваний «Содружество без границ» соединяет воединыжды профессионалов в сфере охраны здоровья населения для обеспечения мультидисциплинарного подхода к диагностике и исцелению наследных орфанных заболеваний в целях увеличения орфанной настороженности в числе докторов разных специальностей.