Гипертрофическая кардиомиопатия — редкое заболевание, которым страдают до 1000 детей в Великобритании
Исследователи из Университетского колледжа Лондона (UCL) и больницы Грейт-Ормонд-стрит разработали новый анализ крови, который может выявить детей с потенциально смертельным наследственным заболеванием сердца.
Исследование, совместно финансируемое LifeArc и Action Medical Research, было опубликовано в журнале Circulation: Genomics and Precision Medicine.
В Великобритании до 1000 детей страдают гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) — редким наследственным заболеванием, которое вызывает утолщение сердечной мышцы.
Со временем сердце перестает принимать или откачивать достаточное количество крови для удовлетворения потребностей организма, что может привести к внезапной смерти у детей и молодых людей.
Результаты исследования показали, что новый тест успешно выявил ГКМП.
Хуан Пабло Каски, профессор детской наследственной сердечно-сосудистой медицины Института сердечно-сосудистых наук Калифорнийского университета и кардиолог-консультант больницы Грейт-Ормонд-стрит, прокомментировал: “Разработка простого анализа крови как для выявления заболевания, так и для выявления детей с ГКМП высокого риска, в случае подтверждения и валидации, может оказать серьезное влияние на уход за детьми с таким заболеванием”.
Тест позволяет измерить содержание семи белков в крови, а также идентифицировать четыре белка, которые могут указывать на случаи, когда существует повышенный риск внезапной смерти.
Исследователи надеются, что этот тест может быть разработан для использования в Национальной службе здравоохранения, чтобы ускорить диагностику и лечение детей, страдающих этим заболеванием.
Доктор Катриона Кромби, руководитель отдела редких заболеваний LifeArc, прокомментировала: “Диагностика редких заболеваний может быть сложной задачей, но наличие диагноза может иметь огромное значение для пациентов и их семей … и мы надеемся, что в конечном итоге это поможет большему числу детей быстрее получить диагноз и более эффективные методы лечения, которые могли бы спасти их жизни. жизни.”
Доктор Кэролайн Джонстон (Caroline Johnston), старший научный руководитель Action Medical Research, сказала: “Финансирование исследований, направленных на углубление нашего понимания редких заболеваний, таких как HCM, важно и дает надежду семьям”.