Исследование показало, что 13% пациентов имеют генетическую форму неврологического заболевания
Исследование, проведенное в США при поддержке Фонда Паркинсона, показало, что генетические варианты, связанные с болезнью Паркинсона (БП), встречаются чаще, чем считалось ранее.
В исследовании PD GENEration, опубликованном в журнале Brain, с 2019 года проводится тестирование на клинически значимые гены, связанные с БП, и предоставляется бесплатное генетическое консультирование людям, живущим с этим заболеванием, и недавно было набрано более 15 000 пациентов.
БП — это нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно повреждаются участки мозга, вызывая такие проблемы, как дрожь и скованность.
Результаты, полученные за первые 3,5 года исследования, показали, что 13% пациентов имеют генетическую форму БП, и выявили, что показатели положительного ответа на генетический вариант были значительно выше у лиц с высоким риском развития БП. У пациентов с ранним началом БП, с высокой степенью риска по происхождению, таких как евреи-ашкеназы, испанские баски или североафриканские берберы, или у родственников первой степени родства, страдающих этим заболеванием, показатель положительного ответа составил 18%.
Кроме того, в общей сложности 7,7% пациентов были носителями генетической мутации GBA1, которая значительно снижает или устраняет активность лизосомальной кислой глюкозилцерамидазы в клетках, в то время как 2,1% и 2,4% участников были носителями генетической мутации PRKN, гена, который отвечает за выработку белка под названием parkin, который играет важную роль в синтезе белка под названием parkin. в клеточном механизме и генетическая мутация LRRK2, которая обеспечивает инструкции по производству белка под названием дардарин, который выполняет ферментативную функцию, известную как киназная активность, соответственно.
Ведущий исследователь исследования из Тель-Авивского медицинского центра и отделения неврологии Медицинского центра Ирвинга Колумбийского университета Рой Алкалай сказал: “Мы надеемся, что [результаты] приведут к расширению участия в наблюдательных исследованиях и клинических испытаниях методов лечения, нацеленных на эти гены, что упростит клинические испытания прецизионной медицины при БП”.
На следующем этапе, цель которого — охватить еще 8000 пациентов, в том числе 2400 в Латинской Америке, исследование PD GENEration проводится при поддержке Глобальной программы по генетике болезни Паркинсона, чтобы ускорить его проведение, сосредоточив внимание на тех, кто исторически был недостаточно представлен в исследованиях.